Gene
MYOC
myocilin
- HGNC 7610(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000034971(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4653(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 171.635.417–171.652.688 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 17,3 kb
- Proteina
- 504 amminoacidi
- Noto anche come
- TIGR, JOAG1
- Simboli precedenti
- GLC1A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000037502.11NM_000261.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Glaucoma
Aumento della pressione intraoculare dovuto all'ostruzione del deflusso dell'umor acqueo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Colliri ipotonizzanti (analoghi delle prostaglandine, beta-bloccanti); trabeculoplastica laser selettiva; chirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia per il glaucoma congenito; test genetico a cascata nei familiari; monitoraggio annuale della pressione intraoculare (IOP) per i portatori
Struttura di MYOC
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 17,3 kb del gene; 1515 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MYOC
43
posizioni in MYOC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,3 kb di MYOC, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Varianti con una pagina (49)
Le varianti MYOC con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A363T | c.1087G>A | Esone 3 | 171.636.353 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1440C>G | Esone 3 | 171.636.000 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C433R | c.1297T>C | Esone 3 | 171.636.143 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C433Y | c.1298G>A | Esone 3 | 171.636.142 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D380A | c.1139A>C | Esone 3 | 171.636.301 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D380G | c.1139A>G | Esone 3 | 171.636.301 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D380H | c.1138G>C | Esone 3 | 171.636.302 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D380Y | c.1138G>T | Esone 3 | 171.636.302 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D384G | c.1151A>G | Esone 3 | 171.636.289 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D384H | c.1150G>C | Esone 3 | 171.636.290 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a MYOC
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYOC può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Glaucoma
- Abnormal anterior chamber morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Abnormality of the iris
- Corneal opacity
- Damaged optic nerve
- Deep anterior chamber
- Enlarged cornea
Mostra altri 21 tratti
- Enlarged eyeball
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucomatous visual field defect
- High eye pressure
- Increased tears
- Iris degeneration
- Loss of peripheral vision
- Open angle glaucoma
- Optic nerve issue
- Reduced anterior scleral thickness
- Visual impairment
- Anisometropia
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Increased cup-to-disc ratio
- Iridodonesis
- Lazy eye
- Severe near sightedness
- Temporal optic disc pallor
- Visual loss
- Blind spot located at fixation point
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MYOC: myocilin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myoc
Dante Labs. Gene MYOC: myocilin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myoc
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