Gene
EMG1
EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase
- HGNC 16912↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000126749↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10436↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p13.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 6.970.913–6.979.936 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 9 kb
- Proteina
- 244 amminoacidi
- Noto anche come
- C2F, NEP1, Grcc2f
- Trascritto MANE Select
- ENST00000599672.6NM_006331.8
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di EMG1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 9 kb del gene; 735 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a EMG1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EMG1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EMG1: EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/emg1
Dante Labs. Gene EMG1: EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/emg1
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