Gene
PAH
phenylalanine hydroxylase
- HGNC 8582(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171759(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5053(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q23.2
- Coordinate
- Cromosoma 12: 102.836.889–102.917.244 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 80,4 kb
- Proteina
- 452 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- PH
- Trascritto MANE Select
- ENST00000553106.6NM_000277.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Fenilchetonuria (PKU)
- FenilchetonuriaAutosomica recessiva
Un disturbo del metabolismo della fenilalanina dovuto al deficit di fenilalanina idrossilasi, che causa disabilità intellettiva se non trattato.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Dieta a ridotto contenuto di fenilalanina, terapia con sapropterina (BH4) per le varianti responsive alla BH4, alimenti a fini medici speciali, screening neonatale
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PAH
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 80,4 kb del gene; 1359 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PAH
636
posizioni in PAH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 80,4 kb di PAH, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Varianti con una pagina (619)
Le varianti PAH con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Esone 2 | 102.912.819 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Esone 3 | 102.894.820 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A104D | c.311C>A | Esone 3 | 102.894.776 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A104V | c.311C>T | Esone 3 | 102.894.776 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A132V | c.395C>T | Esone 4 | 102.877.508 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A156P | c.466G>C | Esone 5 | 102.866.639 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A165D | c.494C>A | Esone 5 | 102.866.611 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A165T | c.493G>A | Esone 5 | 102.866.612 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A202T | c.604G>A | Esone 6 | 102.855.238 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A202V | c.605C>T | Esone 6 | 102.855.237 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a PAH
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PAH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Deviated nasal septum
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PAH: phenylalanine hydroxylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pah
Dante Labs. Gene PAH: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pah
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