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Gene

UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q14.3
Coordinate
Cromosoma 2: 128.091.200–128.195.677 (GRCh38)
Esoni
41 esoni su 104,5 kb
Proteina
1555 amminoacidi
Noto anche come
HUGT1
Simboli precedenti
UGCGL1
Trascritto MANE Select
ENST00000259253.11NM_020120.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora UGGT1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di UGGT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova UGGT1. UGGT1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 127.643.439 a 128.643.438.Cromosoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbLIMS2: 127.638.381–127.681.786, filamento inversoLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, filamento direttoGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, filamento inversoWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, filamento direttoSFT2D3POLR2D: 127.843.553–127.858.163, filamento inversoPOLR2DAMMECR1L: 127.861.630–127.885.967, filamento inversoAMMECR1LSAP130: 127.941.217–128.028.124, filamento inversoSAP130UGGT1: 128.091.200–128.195.677, filamento direttoUGGT1HS6ST1: 128.236.716–128.319.093, filamento inversoHS6ST1Diagramma di UGGT1: 41 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 40: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 128.091.200–128.091.415, 216 basiEsone 2: 128.097.429–128.097.564, 136 basiEsone 3: 128.103.932–128.104.014, 83 basiEsone 4: 128.107.938–128.108.068, 131 basiEsone 5: 128.109.634–128.109.746, 113 basiEsone 6: 128.113.084–128.113.258, 175 basiEsone 7: 128.115.124–128.115.220, 97 basiEsone 8: 128.116.265–128.116.343, 79 basiEsone 9: 128.120.356–128.120.456, 101 basiEsone 10: 128.121.199–128.121.298, 100 basiEsone 11: 128.123.186–128.123.246, 61 basiEsone 12: 128.127.361–128.127.452, 92 basiEsone 13: 128.129.029–128.129.179, 151 basiEsone 14: 128.133.141–128.133.260, 120 basiEsone 15: 128.134.876–128.134.961, 86 basiEsone 16: 128.138.717–128.138.852, 136 basiEsone 17: 128.143.094–128.143.225, 132 basiEsone 18: 128.145.803–128.145.967, 165 basiEsone 19: 128.152.784–128.152.904, 121 basiEsone 20: 128.155.489–128.155.587, 99 basiEsone 21: 128.156.392–128.156.415, 24 basiEsone 22: 128.157.252–128.157.346, 95 basiEsone 23: 128.159.514–128.159.720, 207 basiEsone 24: 128.160.460–128.160.591, 132 basiEsone 25: 128.161.138–128.161.268, 131 basiEsone 26: 128.164.730–128.164.825, 96 basiEsone 27: 128.170.288–128.170.390, 103 basiEsone 28: 128.171.205–128.171.284, 80 basiEsone 29: 128.172.573–128.172.762, 190 basiEsone 30: 128.173.781–128.173.939, 159 basiEsone 31: 128.174.773–128.174.858, 86 basiEsone 32: 128.176.814–128.176.898, 85 basiEsone 33: 128.177.832–128.177.920, 89 basiEsone 34: 128.178.468–128.178.569, 102 basiEsone 35: 128.179.786–128.179.870, 85 basiEsone 36: 128.180.890–128.181.072, 183 basiEsone 37: 128.182.130–128.182.290, 161 basiEsone 38: 128.183.675–128.183.789, 115 basiEsone 39: 128.186.683–128.186.799, 117 basiEsone 40: 128.187.449–128.187.614, 166 basiEsone 41: 128.189.717–128.195.677, 5961 basi1510152025303540415′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,8 kb dei 104,5 kb del gene; 4668 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge UGGT1

2

posizioni in UGGT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 104,5 kb di UGGT1, introni inclusi, non solo i 10,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene UGGT1: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/uggt1

Vancouver

Dante Labs. Gene UGGT1: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/uggt1

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