Gene
QARS1
glutaminyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 9751(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000172053(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5859(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p21.31
- Coordinate
- Cromosoma 3: 49.095.932–49.104.757 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 8,8 kb
- Proteina
- 775 amminoacidi
- Simboli precedenti
- QARS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000306125.12NM_005051.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora QARS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di QARS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 8,8 kb del gene; 2328 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge QARS1
67
posizioni in QARS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,8 kb di QARS1, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a QARS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che QARS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Profound global developmental delay
- Increased reflexes
- Repeated seizures without recovery between them
- Cerebellar vermis atrophy
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebrum
- Simplified gyral pattern
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene QARS1: glutaminyl-tRNA synthetase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/qars1
Dante Labs. Gene QARS1: glutaminyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/qars1
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