Gene
UFC1
ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1
- HGNC 26941(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143222(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51506(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 161.153.978–161.158.856 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 4,9 kb
- Proteina
- 167 amminoacidi
- Noto anche come
- HSPC155
- Trascritto MANE Select
- ENST00000368003.6NM_016406.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora UFC1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di UFC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 4,9 kb del gene; 504 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge UFC1
5
posizioni in UFC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,9 kb di UFC1, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.
Tratti collegati a UFC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UFC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Expressionless face
- Eye folds
- Flat back of skull
- Full cheeks
- High, narrow palate
- Long eyelashes
- Midface retrusion
Mostra altri 6 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UFC1: ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ufc1
Dante Labs. Gene UFC1: ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ufc1
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