Gene
UGP2
UDP-glucose pyrophosphorylase 2
- HGNC 12527(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169764(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7360(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p15
- Coordinate
- Cromosoma 2: 63.841.896–63.891.560 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 49,7 kb
- Proteina
- 508 amminoacidi
- Noto anche come
- UGPP1, SVUGP2
- Simboli precedenti
- UGP1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000337130.10NM_006759.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di UGP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 49,7 kb del gene; 1527 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge UGP2
1
posizione in UGP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 49,7 kb di UGP2, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a UGP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UGP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Epilepsy
- Persistent head lag
- Severe global developmental delay
- Poor eye contact
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
- High frontal hairline
- Eye folds
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Monobrow
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UGP2: UDP-glucose pyrophosphorylase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ugp2
Dante Labs. Gene UGP2: UDP-glucose pyrophosphorylase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ugp2
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