Gene
SC5D
sterol-C5-desaturase
- HGNC 10547(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000109929(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6309(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q23.3-q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 121.292.771–121.313.410 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 20,6 kb
- Proteina
- 299 amminoacidi
- Simboli precedenti
- SC5DL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264027.9NM_006918.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga SC5D e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora SC5D. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SC5D
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 20,6 kb del gene; 900 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SC5D
4
posizioni in SC5D in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20,6 kb di SC5D, introni inclusi, non solo i 6,9 kb di esoni.
Tratti collegati a SC5D
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SC5D può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating lathosterol concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood ammonia levels
- High blood bilirubin levels
- Reduced 3-beta-hydroxysteroid-delta-5-desaturase activity in cultured fibroblasts
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SC5D: sterol-C5-desaturase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sc5d
Dante Labs. Gene SC5D: sterol-C5-desaturase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sc5d
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane