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Gene

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 40.601.369–40.629.818 (GRCh38)
Esoni
30 esoni su 28,5 kb
Proteina
1557 amminoacidi
Noto anche come
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
Trascritto MANE Select
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cutis Laxa

    • La cutis laxa (CL) è una patologia del tessuto connettivo, ereditaria o acquisita, caratterizzata da pelle rugosa, ridondante, cadente e priva di elasticità, associata ad anomalie scheletriche e dello sviluppo e, in alcuni casi, a un grave coinvolgimento sistemico. Sono state descritte diverse forme ereditarie di CL, distinte in base alla modalità di trasmissione e alle differenze nell'entità del coinvolgimento degli organi interni, nelle anomalie associate e nella gravità della malattia.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di LTBP4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova LTBP4. LTBP4 e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 40.115.594 a 41.115.593.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, filamento direttoMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, filamento inversoTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, filamento inversoCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, filamento inversoAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, filamento inversoC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, filamento direttoPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, filamento inversoHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, filamento inversoPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, filamento inversoSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, filamento inversoSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, filamento inversoBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, filamento direttoSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, filamento direttoSHKBP1LTBP4: 40.601.369–40.629.818, filamento direttoLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, filamento inversoNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, filamento inversoCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, filamento direttoITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, filamento inversoACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, filamento direttoSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, filamento direttoMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, filamento direttoRAB4B: 40.778.191–40.798.690, filamento direttoRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, filamento direttoEGLN2: 40.798.996–40.857.708, filamento direttoEGLN2: 40.801.297–40.898.282, filamento direttoCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, filamento inversoCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, filamento inversoCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, filamento direttoCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, filamento direttoCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, filamento direttoCYP2F1Diagramma di LTBP4: 30 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 40.601.369–40.601.637, 269 basiEsone 2: 40.605.035–40.605.226, 192 basiEsone 3: 40.605.405–40.605.652, 248 basiEsone 4: 40.605.729–40.605.831, 103 basiEsone 5: 40.606.233–40.606.307, 75 basiEsone 6: 40.606.404–40.606.526, 123 basiEsone 7: 40.607.365–40.607.529, 165 basiEsone 8: 40.608.220–40.608.369, 150 basiEsone 9: 40.608.484–40.608.603, 120 basiEsone 10: 40.609.530–40.609.661, 132 basiEsone 11: 40.609.746–40.609.871, 126 basiEsone 12: 40.610.532–40.610.657, 126 basiEsone 13: 40.611.152–40.611.394, 243 basiEsone 14: 40.611.859–40.611.984, 126 basiEsone 15: 40.612.073–40.612.192, 120 basiEsone 16: 40.613.065–40.613.196, 132 basiEsone 17: 40.613.404–40.613.529, 126 basiEsone 18: 40.613.916–40.614.038, 123 basiEsone 19: 40.614.315–40.614.446, 132 basiEsone 20: 40.616.889–40.617.020, 132 basiEsone 21: 40.617.100–40.617.225, 126 basiEsone 22: 40.619.347–40.619.493, 147 basiEsone 23: 40.622.401–40.622.667, 267 basiEsone 24: 40.622.950–40.623.021, 72 basiEsone 25: 40.623.604–40.623.732, 129 basiEsone 26: 40.623.936–40.624.082, 147 basiEsone 27: 40.625.857–40.626.009, 153 basiEsone 28: 40.626.975–40.627.355, 381 basiEsone 29: 40.627.705–40.627.857, 153 basiEsone 30: 40.629.396–40.629.818, 423 basi1246810121416182022242628305′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5 kb dei 28,5 kb del gene; 4674 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LTBP4

16

posizioni in LTBP4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 28,5 kb di LTBP4, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LTBP4: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. Gene LTBP4: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ltbp4

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