Gene
CEP295
centrosomal protein 295
- HGNC 29366(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000166004(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 85459(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q21
- Coordinate
- Cromosoma 11: 93.661.682–93.730.358 (GRCh38)
- Esoni
- 30 esoni su 68,7 kb
- Proteina
- 2601 amminoacidi
- Simboli precedenti
- KIAA1731
- Trascritto MANE Select
- ENST00000325212.11NM_033395.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora CEP295. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CEP295
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8 kb dei 68,7 kb del gene; 7806 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CEP295
3
posizioni in CEP295 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 68,7 kb di CEP295, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.
Tratti collegati a CEP295
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CEP295 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Prominent nasal bridge
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Abnormally small head
- Beaked nose
Mostra altri 15 tratti
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Low hanging columella
- Receding chin
- Sloping forehead
- Sparse scalp hair
- Absent cupid's bow
- Dental crowding
- High palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CEP295: centrosomal protein 295. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cep295
Dante Labs. Gene CEP295: centrosomal protein 295 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cep295
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