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Gene

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q32.2
Coordinate
Cromosoma 14: 100.333.790–100.375.347 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 41,6 kb
Proteina
471 amminoacidi
Noto anche come
IFP53
Simboli precedenti
IFI53, WARS
Trascritto MANE Select
ENST00000392882.7NM_004184.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia motoria ereditaria distale

      Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Atrofia muscolare spinale

    • Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

Struttura di WARS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova WARS1. WARS1 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 99.854.569 a 100.854.568.Cromosoma 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99.737.693–99.942.060, filamento direttoEML1EVL: 99.971.444–100.144.236, filamento direttoEVLDEGS2: 100.143.957–100.159.688, filamento inversoDEGS2YY1: 100.238.298–100.282.788, filamento direttoYY1SLC25A29: 100.291.116–100.306.547, filamento inversoSLC25A29SLC25A47: 100.323.156–100.330.421, filamento direttoSLC25A47WARS1: 100.333.790–100.375.347, filamento inversoWARS1WDR25: 100.376.418–100.530.306, filamento direttoWDR25BEGAIN: 100.537.147–100.587.430, filamento inversoBEGAINDLK1: 100.725.705–100.738.224, filamento direttoDLK1Diagramma di WARS1: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 100.333.790–100.335.036, 1247 basiEsone 10: 100.337.062–100.337.202, 141 basiEsone 9: 100.342.398–100.342.571, 174 basiEsone 8: 100.343.275–100.343.387, 113 basiEsone 7: 100.346.746–100.346.846, 101 basiEsone 6: 100.353.687–100.353.869, 183 basiEsone 5: 100.354.447–100.354.566, 120 basiEsone 4: 100.360.554–100.360.662, 109 basiEsone 3: 100.361.708–100.361.921, 214 basiEsone 2: 100.369.087–100.369.258, 172 basiEsone 1: 100.375.283–100.375.347, 65 basi11109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 41,6 kb del gene; 1416 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge WARS1

6

posizioni in WARS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 41,6 kb di WARS1, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene WARS1: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. Gene WARS1: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wars1

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