Gene
CAMK2B
calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta
- HGNC 1461(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000058404(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 816(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p13
- Coordinate
- Cromosoma 7: 44.217.154–44.325.594 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 108,4 kb
- Proteina
- 666 amminoacidi
- Noto anche come
- CAM2, CAMK2, CaMKIIβ
- Simboli precedenti
- CAMKB
- Trascritto MANE Select
- ENST00000395749.7NM_001220.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CAMK2B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 108,4 kb del gene; 2001 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CAMK2B
11
posizioni in CAMK2B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 108,4 kb di CAMK2B, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a CAMK2B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CAMK2B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Irritability
- Poor eye contact
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Athetoid cerebral palsy
- Autism spectrum disorder
Mostra altri 15 tratti
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Inability to move vocal cords
- Loss of developmental milestones
- Persistent head lag
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Inability to walk
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Delayed eruption of baby teeth
- Dental crowding
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Short chin
- Sloping forehead
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CAMK2B: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/camk2b
Dante Labs. Gene CAMK2B: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/camk2b
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