Gene
ACER3
alkaline ceramidase 3
- HGNC 16066(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000078124(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55331(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.5
- Coordinate
- Cromosoma 11: 76.860.918–77.026.797 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 165,9 kb
- Proteina
- 267 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ11238, APHC
- Simboli precedenti
- PHCA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000532485.6NM_018367.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga ACER3 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Altre leucodistrofie ereditarie
- Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 80 geni collegati ad esso
Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.
Struttura di ACER3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 165,9 kb del gene; 804 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ACER3
5
posizioni in ACER3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 165,9 kb di ACER3, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ACER3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACER3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACER3: alkaline ceramidase 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acer3
Dante Labs. Gene ACER3: alkaline ceramidase 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acer3
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane