Gene
CNOT1
CCR4-NOT transcription complex subunit 1
- HGNC 7877(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000125107(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23019(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q21
- Coordinate
- Cromosoma 16: 58.519.951–58.629.826 (GRCh38)
- Esoni
- 49 esoni su 109,9 kb
- Proteina
- 2376 amminoacidi
- Noto anche come
- CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
- Simboli precedenti
- NOT1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000317147.10NM_016284.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito
L'ipopituitarismo congenito è caratterizzato da un deficit multiplo di ormoni ipofisari, che comprende carenze a livello somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, dovuto a mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nell'ontogenesi dell'ipofisi.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CNOT1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 109,9 kb del gene; 7131 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CNOT1
23
posizioni in CNOT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 109,9 kb di CNOT1, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.
Tratti collegati a CNOT1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CNOT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CNOT1: CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cnot1
Dante Labs. Gene CNOT1: CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cnot1
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