Gene

PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Localizzazione citogenetica: 1p35.2
Coordinate: Cromosoma 1: 30.931.506–31.065.717 (GRCh38)
Esoni: 22 esoni su 134,2 kb
Proteina: 1188 amminoacidi
Noto anche come: PUMH1, KIAA0099
Trascritto MANE Select: ENST00000426105.7NM_001020658.2
Tipo di locus: Protein-coding

Molto alta
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Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)
- Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante
  Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.
  - 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
  Azionabilità
  Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

Raggruppamenti più ampi

Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
  Uno di 171 geni collegati ad esso
  Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
  - 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di PUM1

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 134,2 kb del gene; 3567 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di PUM1

posizioni in PUM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 134,2 kb di PUM1, introni compresi, non solo i 5,4 kb di esoni.

Tratti collegati a PUM1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PUM1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of head or neck

Mostra altri 6 tratti

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 5 tratti

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the integument

Growth abnormality

Abnormality of the ear

Low-set ears

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PUM1: pumilio RNA binding family member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pum1

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Dante Labs. Gene PUM1: pumilio RNA binding family member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pum1

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