Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AGPAT2

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 136 673 143–136 687 457 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 14,3 kb
Valk
278 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LPAAT-beta, LPLAT2
Varasemad tähised
BSCL
MANE Select transkript
ENST00000371696.7NM_006412.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Lipodüstroofia

    • Berardinelli-Seipi kaasasündinud lipodüstroofiaAutosoomne retsessiivne

      Lipodüstroofia, mida iseloomustab lipoatroofia, hüpertriglütserideemia, hepatomegaalia ja akromegaloidsed tunnused. BSCL kuulub äärmusliku insuliiniresistentsuse sündroomide hulka, kuhu kuuluvad ka leprekaunism, Rabson-Mendenhalli sündroom, omandatud generaliseerunud lipodüstroofia ning insuliiniresistentsuse tüübid A ja B.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofiaAutosoomne retsessiivne

      Äärmiselt harv autosomaalselt retsessiivne seisund, mida iseloomustab rasva äärmuslik vähesus nahaaluses koes.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AGPAT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub AGPAT2. AGPAT2 ja sellele lähedal asuvad 51 geeni kromosoomil 9, vahemikus 136 180 300 kuni 137 180 299.Kromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbLHX3: 136 196 250–136 205 128, pöördne ahelLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, pöördne ahelQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, pöördne ahelCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, otsene ahelDNLZ: 136 359 480–136 363 773, pöördne ahel: 136 361 904–136 373 644, pöördne ahelCARD9: 136 363 956–136 373 683, pöördne ahelCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, pöördne ahelSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, pöördne ahelENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, otsene ahelPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, pöördne ahelINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, pöördne ahelSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, pöördne ahelNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, otsene ahelEGFL7AGPAT2: 136 673 143–136 687 457, pöördne ahelAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, otsene ahelDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, pöördne ahelLCN10: 136 738 167–136 748 453, pöördne ahelLCN6: 136 744 017–136 748 531, pöördne ahelLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, pöördne ahelLCN15: 136 759 634–136 766 255, pöördne ahelTMEM141: 136 791 303–136 793 317, otsene ahelTMEM141: 136 791 379–136 800 595, otsene ahelCCDC183: 136 796 338–136 807 741, otsene ahelRABL6: 136 807 848–136 841 187, otsene ahelRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, otsene ahelAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, otsene ahelPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, otsene ahelEDF1: 136 862 113–136 866 343, pöördne ahelTRAF2: 136 881 903–136 929 221, otsene ahelTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, pöördne ahelFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, otsene ahelC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, otsene ahelLCN12PTGDS: 136 975 053–136 981 750, otsene ahelPTGDS: 136 977 518–136 985 435, otsene ahelLCNL1: 136 981 904–136 986 410, otsene ahelPAXX: 136 992 400–136 994 074, otsene ahelCLIC3: 136 994 608–136 996 729, pöördne ahelABCA2: 137 007 226–137 028 915, pöördne ahelABCA2FUT7: 137 030 174–137 032 825, pöördne ahelFUT7: 137 031 241–137 040 436, pöördne ahelNPDC1: 137 037 577–137 046 700, pöördne ahelNPDC1ENTPD2: 137 048 107–137 054 069, pöördne ahelSAPCD2: 137 062 127–137 070 593, pöördne ahelUAP1L1: 137 077 470–137 084 544, otsene ahelUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, otsene ahelMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, pöördne ahelDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, otsene ahelGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, pöördne ahelLRRC26: 137 168 854–137 171 984, pöördne ahelTMEM210: 137 170 858–137 172 056, pöördne ahelTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, pöördne ahelAGPAT2 skeem: 6 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 136 673 143–136 673 927, 785 alustEkson 5: 136 674 735–136 674 807, 73 alustEkson 4: 136 676 585–136 676 680, 96 alustEkson 3: 136 676 961–136 677 136, 176 alustEkson 2: 136 677 423–136 677 556, 134 alustEkson 1: 136 687 176–136 687 457, 282 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 14,3 kb; neist 837 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AGPAT2

24

kohad geenis AGPAT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AGPAT2 14,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AGPAT2 geen: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/agpat2

Vancouver

Dante Labs. AGPAT2 geen: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/agpat2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test