Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLAAT3

phospholipase A and acyltransferase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q12.3-q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 63 574 462–63 614 433 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 40 kb
Valk
162 aminohapet
Tuntud ka kui
HREV107, H-REV107-1, HREV107-3, MGC118754., AdPLA, PLAAT-3
Varasemad tähised
HRASLS3, PLA2G16
MANE Select transkript
ENST00000415826.3NM_001128203.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Lipodüstroofia

    • Perekondlik osaline lipodüstroofia

      Hõlmab LMNA (Dunnigani), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 vorme, mis põhjustavad rasvkoe kadu jäsemetes ja tuharates koos insuliiniresistentsuse, diabeedi, kõrgenenud triglütseriidide ja rasvmaksaga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab diabeedi, triglütseriidide ja maksahaiguste varajast sõeluuringut ja ravi ning valitud juhtudel metreleptiini kasutamist.

Kuidas PLAAT3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PLAAT3. PLAAT3 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 11, vahemikus 63 094 448 kuni 64 094 447.Kromosoom 1111q12.3-q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A24: 63 077 406–63 144 221, pöördne ahelSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, pöördne ahelSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, otsene ahelSLC22A10SLC22A9: 63 369 217–63 411 798, otsene ahelSLC22A9PLAAT5: 63 461 404–63 491 228, pöördne ahelPLAAT5LGALS12: 63 505 966–63 519 767, otsene ahelLGALS12PLAAT4: 63 529 451–63 549 076, otsene ahelPLAAT4PLAAT2: 63 552 770–63 564 157, pöördne ahelPLAAT2PLAAT3: 63 574 462–63 614 433, pöördne ahelPLAAT3ATL3: 63 624 087–63 671 921, pöördne ahelATL3RTN3: 63 681 444–63 759 909, otsene ahelRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, pöördne ahelZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, otsene ahelSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, otsene ahelMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, pöördne ahelRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, otsene ahelNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, otsene ahelCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, otsene ahelOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, pöördne ahelMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, otsene ahelFLRT1PLAAT3 skeem: 5 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 5: 63 574 462–63 575 046, 585 alustEkson 4: 63 590 100–63 590 368, 269 alustEkson 3: 63 598 061–63 598 163, 103 alustEkson 2: 63 614 000–63 614 068, 69 alustEkson 1: 63 614 385–63 614 433, 49 alust515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 40 kb; neist 489 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLAAT3

1

koht geenis PLAAT3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLAAT3 40 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLAAT3 geen: phospholipase A and acyltransferase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plaat3

Vancouver

Dante Labs. PLAAT3 geen: phospholipase A and acyltransferase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plaat3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test