Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 40 230 317–40 285 345 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 55 kb
Valk
481 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PKBβ
MANE Select transkript
ENST00000392038.7NM_001626.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Lipodüstroofia

    • Perekondlik osaline lipodüstroofia

      Hõlmab LMNA (Dunnigani), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 vorme, mis põhjustavad rasvkoe kadu jäsemetes ja tuharates koos insuliiniresistentsuse, diabeedi, kõrgenenud triglütseriidide ja rasvmaksaga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab diabeedi, triglütseriidide ja maksahaiguste varajast sõeluuringut ja ravi ning valitud juhtudel metreleptiini kasutamist.

  • Raske pärilik insuliiniresistentsus

    • Hüpoinsulinemiline hüpoglükeemia koos kehapoolte asümmeetrilise suurenemisegaAutosoomne dominantne

      Madal veresuhkur koos madala insuliinisisaldusega ja ebaühtlase kehakasvuga, mis on põhjustatud aktiveerivatest AKT2 variantidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas AKT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub AKT2. AKT2 ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 19, vahemikus 39 757 831 kuni 40 757 830.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39 776 595–39 786 291, otsene ahelLEUTXDYRK1B: 39 825 350–39 834 201, pöördne ahelDYRK1B: 39 830 482–39 831 956, pöördne ahelFBL: 39 834 443–39 846 440, pöördne ahelFBLFCGBP: 39 863 323–39 934 634, pöördne ahelFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, otsene ahelPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, otsene ahelZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, pöördne ahelZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, pöördne ahelZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, otsene ahelMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, pöördne ahelTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, pöördne ahelCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 345, pöördne ahelAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, pöördne ahelC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, otsene ahelPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, pöördne ahelHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, pöördne ahelPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, pöördne ahelSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, pöördne ahelSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, pöördne ahelBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, otsene ahelSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, otsene ahelSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, otsene ahelLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, pöördne ahelNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, pöördne ahelCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, otsene ahelITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, pöördne ahelACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, otsene ahelSNRPAAKT2 skeem: 14 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 40 230 317–40 233 951, 3635 alustEkson 13: 40 235 045–40 235 147, 103 alustEkson 12: 40 235 263–40 235 350, 88 alustEkson 11: 40 235 890–40 236 104, 215 alustEkson 10: 40 236 257–40 236 385, 129 alustEkson 9: 40 237 969–40 238 091, 123 alustEkson 8: 40 238 905–40 238 973, 69 alustEkson 7: 40 240 045–40 240 110, 66 alustEkson 6: 40 241 938–40 242 069, 132 alustEkson 5: 40 242 534–40 242 687, 154 alustEkson 4: 40 255 158–40 255 269, 112 alustEkson 3: 40 256 926–40 257 054, 129 alustEkson 2: 40 265 222–40 265 351, 130 alustEkson 1: 40 285 181–40 285 345, 165 alust1410515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 55 kb; neist 1446 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AKT2

1

koht geenis AKT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AKT2 55 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AKT2 geen: AKT serine/threonine kinase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. AKT2 geen: AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/akt2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test