Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PPARG

peroxisome proliferator activated receptor gamma

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p25.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 12 289 070–12 434 344 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 145,3 kb
Valk
475 aminohapet
Tuntud ka kui
PPARG1, PPARG2, NR1C3, PPARgamma
MANE Select transkript
ENST00000651735.1NM_138711.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Lipodüstroofia

    • Perekondlik osaline lipodüstroofia

      Hõlmab LMNA (Dunnigani), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 vorme, mis põhjustavad rasvkoe kadu jäsemetes ja tuharates koos insuliiniresistentsuse, diabeedi, kõrgenenud triglütseriidide ja rasvmaksaga.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab diabeedi, triglütseriidide ja maksahaiguste varajast sõeluuringut ja ravi ning valitud juhtudel metreleptiini kasutamist.

Kuidas PPARG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub PPARG. PPARG ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 3, vahemikus 11 861 707 kuni 12 861 706.Kromosoom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, otsene ahelSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, pöördne ahelTIMP4PPARG: 12 289 070–12 434 344, otsene ahelPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, otsene ahelTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, pöördne ahelMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, otsene ahelMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, pöördne ahelRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, pöördne ahelTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, otsene ahelCAND2: 12 825 768–12 871 919, otsene ahelRPL32: 12 834 467–12 841 587, pöördne ahelRPL32PPARG skeem: 8 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 12 289 070–12 289 134, 65 alustEkson 2: 12 312 380–12 312 453, 74 alustEkson 3: 12 379 704–12 379 931, 228 alustEkson 4: 12 381 322–12 381 491, 170 alustEkson 5: 12 392 614–12 392 752, 139 alustEkson 6: 12 405 882–12 406 081, 200 alustEkson 7: 12 416 704–12 417 154, 451 alustEkson 8: 12 433 898–12 434 344, 447 alust124685′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 145,3 kb; neist 1428 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PPARG

23

kohad geenis PPARG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PPARG 145,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PPARG geen: peroxisome proliferator activated receptor gamma. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pparg

Vancouver

Dante Labs. PPARG geen: peroxisome proliferator activated receptor gamma [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pparg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test