Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LIPE

lipase E, hormone sensitive type

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 42 401 514–42 427 388 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 25,9 kb
Valk
1076 aminohapet
Tuntud ka kui
HSL
MANE Select transkript
ENST00000244289.9NM_005357.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Lipodüstroofia

    • Perekondlik osaline lipodüstroofia

      Hõlmab LMNA (Dunnigani), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 vorme, mis põhjustavad rasvkoe kadu jäsemetes ja tuharates koos insuliiniresistentsuse, diabeedi, kõrgenenud triglütseriidide ja rasvmaksaga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab diabeedi, triglütseriidide ja maksahaiguste varajast sõeluuringut ja ravi ning valitud juhtudel metreleptiini kasutamist.

Kuidas LIPE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub LIPE. LIPE ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 19, vahemikus 41 914 451 kuni 42 914 450.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, otsene ahelARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, pöördne ahelERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, pöördne ahelRABAC1: 41 956 879–41 994 232, pöördne ahelATP1A3: 41 966 582–41 997 497, pöördne ahelATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, pöördne ahelGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, otsene ahelZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, pöördne ahelPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, pöördne ahel: 42 215 133–42 232 149, pöördne ahelZNF526: 42 216 774–42 231 887, otsene ahelZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, pöördne ahelGSK3A: 42 234 583–42 255 132, pöördne ahelERF: 42 247 569–42 255 172, pöördne ahelERFCIC: 42 268 508–42 295 801, otsene ahelCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, pöördne ahelPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, otsene ahelPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, otsene ahelTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, otsene ahelMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, pöördne ahelCNFNLIPE: 42 401 514–42 427 388, pöördne ahelLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, pöördne ahelCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, pöördne ahelCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, pöördne ahelCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, pöördne ahelPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, pöördne ahelPSG8PSG1: 42 866 462–42 879 822, pöördne ahelPSG1PSG6: 42 902 060–42 919 563, pöördne ahelPSG6LIPE skeem: 10 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 42 401 514–42 402 075, 562 alustEkson 9: 42 402 607–42 403 031, 425 alustEkson 8: 42 405 385–42 405 561, 177 alustEkson 7: 42 406 161–42 406 388, 228 alustEkson 6: 42 407 174–42 407 468, 295 alustEkson 5: 42 407 606–42 407 791, 186 alustEkson 4: 42 407 976–42 408 121, 146 alustEkson 3: 42 408 232–42 408 322, 91 alustEkson 2: 42 410 307–42 410 842, 536 alustEkson 1: 42 426 267–42 427 388, 1122 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 25,9 kb; neist 3231 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LIPE

2

kohad geenis LIPE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LIPE 25,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LIPE geen: lipase E, hormone sensitive type. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lipe

Vancouver

Dante Labs. LIPE geen: lipase E, hormone sensitive type [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lipe

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test