Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 62 690 275–62 707 424 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 17,2 kb
Valk
462 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
seipin
Varasemad tähised
GNG3LG, SPG17
MANE Select transkript
ENST00000360796.10NM_001122955.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia 17Autosoomne dominantne

      Iga pärilik spastiline paraplegia, mille haiguse põhjuseks on BSCL2 geeni mutatsioon.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Lipodüstroofia

    • Berardinelli-Seipi kaasasündinud lipodüstroofiaAutosoomne retsessiivne

      Lipodüstroofia, mida iseloomustab lipoatroofia, hüpertriglütserideemia, hepatomegaalia ja akromegaloidsed tunnused. BSCL kuulub äärmusliku insuliiniresistentsuse sündroomide hulka, kuhu kuuluvad ka leprekaunism, Rabson-Mendenhalli sündroom, omandatud generaliseerunud lipodüstroofia ning insuliiniresistentsuse tüübid A ja B.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofiaAutosoomne retsessiivne

      Äärmiselt harv autosomaalselt retsessiivne seisund, mida iseloomustab rasva äärmuslik vähesus nahaaluses koes.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Neonataalne diabeet

    • Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BSCL2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub BSCL2. BSCL2 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 11, vahemikus 62 198 850 kuni 63 198 849.Kromosoom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbSCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, otsene ahelSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, otsene ahelSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, otsene ahelSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, pöördne ahelSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, otsene ahelASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, otsene ahelSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, pöördne ahelAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, pöördne ahel: 62 559 603–62 591 531, pöördne ahelTUT1: 62 575 045–62 591 637, pöördne ahelMTA2: 62 593 214–62 601 927, pöördne ahelMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, pöördne ahelEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, otsene ahelROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, pöördne ahelB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, pöördne ahelINTS5: 62 646 848–62 653 316, pöördne ahel: 62 649 694–62 665 178, pöördne ahelC11orf98: 62 662 815–62 665 251, pöördne ahelLBHD1: 62 662 817–62 672 284, pöördne ahelCSKMT: 62 665 309–62 668 496, otsene ahelUQCC3: 62 670 273–62 674 001, otsene ahelUBXN1: 62 676 498–62 679 332, pöördne ahelLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, pöördne ahelLRRN4CLBSCL2: 62 690 275–62 707 424, pöördne ahelBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, pöördne ahelHNRNPUL2-BSCL2GNG3: 62 706 400–62 712 083, otsene ahelGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, pöördne ahel: 62 726 885–62 727 265, pöördne ahelTTC9C: 62 727 687–62 740 293, otsene ahelZBTB3: 62 737 172–62 758 835, pöördne ahelPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, otsene ahelPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, otsene ahelTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, pöördne ahelTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, otsene ahelNXF1: 62 792 123–62 806 302, pöördne ahelSTX5: 62 806 860–62 832 076, pöördne ahelSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, pöördne ahelTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, pöördne ahelWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, pöördne ahelSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, otsene ahelSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, pöördne ahelCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, pöördne ahelSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, pöördne ahelSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, pöördne ahelSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, pöördne ahelSLC22A25BSCL2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 62 690 275–62 690 521, 247 alustEkson 10: 62 690 612–62 690 692, 81 alustEkson 9: 62 690 787–62 690 867, 81 alustEkson 8: 62 691 075–62 691 141, 67 alustEkson 7: 62 691 280–62 691 421, 142 alustEkson 6: 62 692 376–62 692 473, 98 alustEkson 5: 62 692 663–62 692 797, 135 alustEkson 4: 62 694 568–62 694 711, 144 alustEkson 3: 62 702 468–62 702 549, 82 alustEkson 2: 62 705 301–62 705 617, 317 alustEkson 1: 62 707 109–62 707 424, 316 alust1115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 17,2 kb; neist 1389 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BSCL2

31

kohad geenis BSCL2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BSCL2 17,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BSCL2 geen: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bscl2

Vancouver

Dante Labs. BSCL2 geen: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bscl2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test