Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CAVIN1

caveolae associated protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 42 402 449–42 423 256 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 20,8 kb
Valk
390 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
cavin-1, CGL4
Varasemad tähised
PTRF
MANE Select transkript
ENST00000357037.6NM_012232.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Lipodüstroofia

    • Kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofiaAutosoomne retsessiivne

      Äärmiselt harv autosomaalselt retsessiivne seisund, mida iseloomustab rasva äärmuslik vähesus nahaaluses koes.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CAVIN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CAVIN1. CAVIN1 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 17, vahemikus 41 912 853 kuni 42 912 852.Kromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbACLY: 41 866 916–41 930 551, pöördne ahelACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, otsene ahelODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, otsene ahelCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, pöördne ahelDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, otsene ahelNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, pöördne ahelZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, pöördne ahelC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, pöördne ahelKAT2A: 42 113 109–42 121 382, pöördne ahel: 42 119 674–42 154 916, pöördne ahelHSPB9: 42 122 804–42 123 352, otsene ahelHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, pöördne ahelRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, pöördne ahelKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, pöördne ahelHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, pöördne ahelGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, pöördne ahelSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, otsene ahelSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, pöördne ahelSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 256, pöördne ahelCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, otsene ahelATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, otsene ahelNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, otsene ahelHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, otsene ahelCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, otsene ahelMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, pöördne ahelRETREG3: 42 579 508–42 610 623, pöördne ahelTUBG1: 42 609 411–42 615 253, otsene ahelTUBG2: 42 659 223–42 667 007, otsene ahelTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, pöördne ahelPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, pöördne ahelCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, otsene ahelCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, pöördne ahelEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, otsene ahelRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, otsene ahelVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, otsene ahelWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, pöördne ahelCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, otsene ahelBECN1: 42 809 108–42 833 350, pöördne ahelBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, otsene ahelAOC2: 42 844 574–42 850 707, otsene ahelAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, otsene ahelAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, otsene ahelG6PC1CAVIN1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 42 402 449–42 405 388, 2940 alustEkson 1: 42 422 627–42 423 256, 630 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 20,8 kb; neist 1173 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CAVIN1

6

kohad geenis CAVIN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CAVIN1 20,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CAVIN1 geen: caveolae associated protein 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cavin1

Vancouver

Dante Labs. CAVIN1 geen: caveolae associated protein 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cavin1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test