Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLIN1

perilipin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 89 664 367–89 679 367 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 15 kb
Valk
522 aminohapet
Varasemad tähised
PLIN
MANE Select transkript
ENST00000300055.10NM_002666.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Lipodüstroofia

    • Perekondlik osaline lipodüstroofia

      Hõlmab LMNA (Dunnigani), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 vorme, mis põhjustavad rasvkoe kadu jäsemetes ja tuharates koos insuliiniresistentsuse, diabeedi, kõrgenenud triglütseriidide ja rasvmaksaga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab diabeedi, triglütseriidide ja maksahaiguste varajast sõeluuringut ja ravi ning valitud juhtudel metreleptiini kasutamist.

Kuidas PLIN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub PLIN1. PLIN1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 15, vahemikus 89 171 867 kuni 90 171 866.Kromosoom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, otsene ahelABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, pöördne ahelRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, otsene ahelFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, pöördne ahelPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, pöördne ahelPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, pöördne ahelRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, otsene ahelTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, pöördne ahelKIF7PLIN1: 89 664 367–89 679 367, pöördne ahelPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, pöördne ahelPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, otsene ahelWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, pöördne ahelMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, otsene ahelMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, pöördne ahelANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, pöördne ahelAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, pöördne ahelARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, pöördne ahelARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, otsene ahelZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, pöördne ahelIDH2SEMA4B: 90 160 604–90 229 679, otsene ahelSEMA4BPLIN1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 89 664 367–89 665 942, 1576 alustEkson 8: 89 666 936–89 667 181, 246 alustEkson 7: 89 667 602–89 667 793, 192 alustEkson 6: 89 669 500–89 669 672, 173 alustEkson 5: 89 669 980–89 670 244, 265 alustEkson 4: 89 671 482–89 671 564, 83 alustEkson 3: 89 673 210–89 673 414, 205 alustEkson 2: 89 677 445–89 677 503, 59 alustEkson 1: 89 679 251–89 679 367, 117 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 15 kb; neist 1569 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLIN1

3

kohad geenis PLIN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLIN1 15 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLIN1 geen: perilipin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. PLIN1 geen: perilipin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plin1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test