Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CAV1

caveolin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 116 525 036–116 561 179 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 36,1 kb
Valk
178 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
CAV
MANE Select transkript
ENST00000341049.7NM_001753.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Päriliku kopsuarteri hüpertensioon (HPAH)

    • Päriliku kopsuarteri hüpertensioon

      Pärilik kopsuarteri hüpertensioon (HPAH) on kopsuarteri hüpertensiooni (PAH) vorm, mis tekib PAH-i eelsoodumusgeenide mutatsioonide tõttu või perekondliku esinemise korral. HPAH-i iseloomustab kopsuarterite suurenenud resistentsus, mis viib parema südame puudulikkuseni. HPAH on progresseeruv ja potentsiaalselt surmaga lõppev.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Lipodüstroofia

    • Berardinelli-Seipi kaasasündinud lipodüstroofiaAutosoomne retsessiivne

      Lipodüstroofia, mida iseloomustab lipoatroofia, hüpertriglütserideemia, hepatomegaalia ja akromegaloidsed tunnused. BSCL kuulub äärmusliku insuliiniresistentsuse sündroomide hulka, kuhu kuuluvad ka leprekaunism, Rabson-Mendenhalli sündroom, omandatud generaliseerunud lipodüstroofia ning insuliiniresistentsuse tüübid A ja B.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofiaAutosoomne retsessiivne

      Äärmiselt harv autosomaalselt retsessiivne seisund, mida iseloomustab rasva äärmuslik vähesus nahaaluses koes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Perekondlik osaline lipodüstroofia

      Hõlmab LMNA (Dunnigani), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 vorme, mis põhjustavad rasvkoe kadu jäsemetes ja tuharates koos insuliiniresistentsuse, diabeedi, kõrgenenud triglütseriidide ja rasvmaksaga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab diabeedi, triglütseriidide ja maksahaiguste varajast sõeluuringut ja ravi ning valitud juhtudel metreleptiini kasutamist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CAV1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub CAV1. CAV1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 7, vahemikus 116 043 108 kuni 117 043 107.Kromosoom 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbTFEC: 115 935 148–116 159 896, pöördne ahelTFECTES: 116 210 493–116 258 919, otsene ahelTESCAV2: 116 287 380–116 508 545, otsene ahelCAV2CAV1: 116 525 036–116 561 179, otsene ahelCAV1MET: 116 672 051–116 798 391, otsene ahelMETCAPZA2: 116 811 070–116 947 923, otsene ahelCAPZA2ST7: 116 952 980–117 230 812, otsene ahelST7: 116 954 391–117 119 719, otsene ahelCAV1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 116 525 036–116 525 092, 57 alustEkson 2: 116 526 525–116 526 689, 165 alustEkson 3: 116 558 946–116 561 179, 2234 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 36,1 kb; neist 537 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CAV1

5

kohad geenis CAV1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CAV1 36,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CAV1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CAV1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CAV1 geen: caveolin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cav1

Vancouver

Dante Labs. CAV1 geen: caveolin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cav1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test