Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 40 258 236–40 294 180 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 35,9 kb
Valk
475 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
MANE Select transkript
ENST00000372759.4NM_005857.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Lipodüstroofia

    • Mandibuloakraalne düsplaasiaAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenis LMNA (tüüp A) või ZMPSTE24 (tüüp B), mis põhjustavad lõualuu ja justkui kõlvikute alaarenguid, nahamuutusi, rasvkoe kadu ja ainevahetuslikke tüsistusi, nagu insuliiniresistentsus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab jälgimist diabeedi, lipiidide ja muude tüsistuste suhtes.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ZMPSTE24 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ZMPSTE24. ZMPSTE24 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 1, vahemikus 39 776 208 kuni 40 776 207.Kromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39 756 765–39 788 865, pöördne ahelBMP8BTRIT1: 39 838 110–39 883 511, pöördne ahelTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, pöördne ahelMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, otsene ahelMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, otsene ahelCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, pöördne ahelPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, otsene ahelRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, otsene ahelTMCO2ZMPSTE24: 40 258 236–40 294 180, otsene ahelZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, pöördne ahelCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, otsene ahelSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, otsene ahelZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, otsene ahelZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, otsene ahelEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, otsene ahelZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, pöördne ahelRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, otsene ahelNFYCZMPSTE24 skeem: 10 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 40 258 236–40 258 394, 159 alustEkson 2: 40 260 839–40 260 985, 147 alustEkson 3: 40 267 786–40 267 872, 87 alustEkson 4: 40 268 419–40 268 535, 117 alustEkson 5: 40 269 975–40 270 127, 153 alustEkson 6: 40 271 894–40 272 035, 142 alustEkson 7: 40 281 343–40 281 527, 185 alustEkson 8: 40 285 925–40 286 029, 105 alustEkson 9: 40 290 854–40 290 997, 144 alustEkson 10: 40 292 445–40 294 180, 1736 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 35,9 kb; neist 1428 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ZMPSTE24

15

kohad geenis ZMPSTE24, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZMPSTE24 35,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ZMPSTE24 geen: zinc metallopeptidase STE24. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. ZMPSTE24 geen: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zmpste24

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test