Gen
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000213390(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 84986(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q24.1
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 97.222.179–97.292.637 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 70,5 kb
- Proteína
- 494 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ00194, MGC14258
- Transcrito MANE Select
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ningún informe de Genome Test lee aún ARHGAP19. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ARHGAP19
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,4 kb de los 70,5 kb del gen; 1485 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ARHGAP19
1
posición en ARHGAP19 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 70,5 kb de ARHGAP19, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.
Rasgos asociados a ARHGAP19
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ARHGAP19 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
Mostrar 12 rasgos más
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ARHGAP19: Rho GTPase activating protein 19. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arhgap19
Dante Labs. Gen ARHGAP19: Rho GTPase activating protein 19 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arhgap19
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