Gen
HSPB1
heat shock protein family B (small) member 1
- HGNC 5246(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000106211(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3315(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q11.23
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 76.302.673–76.304.292 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 1,6 kb
- Proteína
- 205 aminoácidos
- También conocido como
- HSP27, HSP28, Hs.76067, Hsp25, CMT2F
- Transcrito MANE Select
- ENST00000248553.7NM_001540.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice HSPB1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Uno de 62 genes relacionados con ello
Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas
Estructura de HSPB1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,8 kb de los 1,6 kb del gen; 618 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HSPB1
32
posiciones en HSPB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
11 de ellas (34 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (11 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 1,6 kb de HSPB1, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.
Rasgos asociados a HSPB1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HSPB1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HSPB1: heat shock protein family B (small) member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hspb1
Dante Labs. Gen HSPB1: heat shock protein family B (small) member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hspb1
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas