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Gen

ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Resumen

Localización citogenética
9q31.1
Coordenadas
Cromosoma 9: 104.781.006–104.928.155 (GRCh38)
Exones
50 exones en 147,2 kb
Proteína
2261 aminoácidos
También conocido como
TGD
Símbolos anteriores
ABC1, HDLDT1
Transcrito MANE Select
ENST00000374736.8NM_005502.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Hipolipoproteinemias hereditarias

    • Hipoalfalipoproteinemia

      Incluye la enfermedad de Tangier (ABCA1), el déficit de LCAT, incluida la enfermedad del ojo de pez (fish-eye), y el déficit de apolipoproteína A-I (APOA1). Estas afecciones provocan niveles muy bajos de colesterol HDL y pueden derivar en opacidad corneal, enfermedad renal, problemas nerviosos o enfermedad cardiovascular precoz.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su condición explica los resultados muy bajos de HDL y facilita el seguimiento renal, ocular y cardiovascular.

Estructura de ABCA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica ABCA1. ABCA1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 104.354.581 hasta 105.354.580.Cromosoma 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbOR13F1: 104.504.263–104.505.222, hebra directaOR13F1OR13C4: 104.526.253–104.527.209, hebra inversaOR13C4OR13C3: 104.535.749–104.536.856, hebra inversaOR13C3OR13C8: 104.569.168–104.570.130, hebra directaOR13C8OR13C5: 104.598.457–104.599.413, hebra inversaOR13C5OR13C2: 104.604.671–104.605.627, hebra inversaOR13C2OR13C9: 104.617.248–104.618.204, hebra inversaOR13C9OR13D1: 104.694.518–104.695.462, hebra directaOR13D1NIPSNAP3A: 104.747.664–104.760.369, hebra directaNIPSNAP3ANIPSNAP3B: 104.763.727–104.777.764, hebra directaNIPSNAP3BABCA1: 104.781.006–104.928.155, hebra inversaABCA1SLC44A1: 105.244.519–105.439.873, hebra directaSLC44A1Diagrama de ABCA1: 50 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 47: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 40: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 50: 104.781.006–104.784.455, 3450 basesExón 49: 104.785.396–104.785.639, 244 basesExón 48: 104.786.298–104.786.390, 93 basesExón 47: 104.786.873–104.786.976, 104 basesExón 46: 104.787.920–104.788.054, 135 basesExón 45: 104.788.426–104.788.567, 142 basesExón 44: 104.790.922–104.791.028, 107 basesExón 43: 104.791.936–104.791.998, 63 basesExón 42: 104.792.786–104.792.906, 121 basesExón 41: 104.793.171–104.793.300, 130 basesExón 40: 104.794.387–104.794.510, 124 basesExón 39: 104.796.053–104.796.197, 145 basesExón 38: 104.796.309–104.796.424, 116 basesExón 37: 104.798.421–104.798.598, 178 basesExón 36: 104.799.819–104.799.988, 170 basesExón 35: 104.800.510–104.800.584, 75 basesExón 34: 104.802.054–104.802.159, 106 basesExón 33: 104.803.284–104.803.316, 33 basesExón 32: 104.804.626–104.804.720, 95 basesExón 31: 104.806.241–104.806.430, 190 basesExón 30: 104.809.466–104.809.564, 99 basesExón 29: 104.810.800–104.810.924, 125 basesExón 28: 104.812.574–104.812.722, 149 basesExón 27: 104.814.118–104.814.231, 114 basesExón 26: 104.814.427–104.814.475, 49 basesExón 25: 104.816.143–104.816.345, 203 basesExón 24: 104.817.332–104.817.404, 73 basesExón 23: 104.818.663–104.818.883, 221 basesExón 22: 104.819.586–104.819.723, 138 basesExón 21: 104.819.927–104.820.069, 143 basesExón 20: 104.821.375–104.821.506, 132 basesExón 19: 104.822.496–104.822.667, 172 basesExón 18: 104.824.465–104.824.578, 114 basesExón 17: 104.825.683–104.825.887, 205 basesExón 16: 104.826.948–104.827.169, 222 basesExón 15: 104.828.916–104.829.138, 223 basesExón 14: 104.830.925–104.831.101, 177 basesExón 13: 104.831.622–104.831.827, 206 basesExón 12: 104.832.574–104.832.771, 198 basesExón 11: 104.836.980–104.837.096, 117 basesExón 10: 104.837.428–104.837.567, 140 basesExón 9: 104.840.279–104.840.519, 241 basesExón 8: 104.845.477–104.845.569, 93 basesExón 7: 104.858.522–104.858.698, 177 basesExón 6: 104.861.679–104.861.800, 122 basesExón 5: 104.883.039–104.883.157, 119 basesExón 4: 104.884.427–104.884.568, 142 basesExón 3: 104.889.102–104.889.195, 94 basesExón 2: 104.903.614–104.903.771, 158 basesExón 1: 104.927.935–104.928.155, 221 bases504540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,4 kb de los 147,2 kb del gen; 6786 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ABCA1

15

posiciones en ABCA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 147,2 kb de ABCA1, incluidos los intrones, y no solo los 10,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ABCA1: ATP binding cassette subfamily A member 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abca1

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCA1: ATP binding cassette subfamily A member 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abca1

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