Gen
KLC2
kinesin light chain 2
- HGNC 20716↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000174996↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 64837↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 66.257.703–66.267.860 (GRCh38)
- Exones
- 16 exones en 10,2 kb
- Proteína
- 622 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ12387
- Transcrito MANE Select
- ENST00000394067.7NM_001318734.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Paraplejia espástica hereditaria
- Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)
Uno de 66 genes relacionados con ello
Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de KLC2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3 kb de los 10,2 kb del gen; 1869 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Comparte 1 afección
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseComparte 1 afección
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Comparte 1 afección
- AMFRautocrine motility factor receptorComparte 1 afección
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Comparte 1 afección
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Comparte 1 afección
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Comparte 1 afección
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Comparte 1 afección
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Comparte 1 afección
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Comparte 1 afección
- ATL1atlastin GTPase 1Comparte 1 afección
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Comparte 1 afección
Rasgos asociados a KLC2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KLC2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KLC2: kinesin light chain 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/klc2
Dante Labs. Gen KLC2: kinesin light chain 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/klc2
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