Rasgo
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Nombre clínico: Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Resumen
- También conocido como
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test69 genes asociados a Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Siempre | En 1 afección |
| ACO2aconitase 2 | Siempre | En 1 afección |
| DDCdopa decarboxylase | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| KIF5Akinesin family member 5A | Siempre | En 1 afección |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Siempre | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Siempre | En 1 afección |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Siempre | En 1 afección |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Siempre | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AQP4aquaporin 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CUX2cut like homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYB5Acytochrome b5 type A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCFC1host cell factor C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 29 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PCpyruvate carboxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASET2ribonuclease T2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| FOXG1forkhead box G1 | No registrado | En 1 afección |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | No registrado | En 1 afección |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | No registrado | En 1 afección |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | No registrado | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | No registrado | En 1 afección |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | No registrado | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | No registrado | En 1 afección |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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