Γονίδιο
OTC
ornithine transcarbamylase
- HGNC 8512(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000036473(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5009(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp11.4
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 38.352.604–38.421.446 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 68,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 354 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- OTCase, OTCD, OTC1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000039007.5NM_000531.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το OTC, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχή του κύκλου της ουρίας
Γενετική συγγενής μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τον κύκλο της ουρίας. Έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας στον οργανισμό.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Τι αλλάζει με τη γνώση
Θεραπεία με δεσμευτές αζώτου (νάτριο βενζοϊκό, γλυκερόλη φαινυλβουτυρική/Ravicti)· δίαιτα με περιορισμό πρωτεΐνης και συμπλήρωμα απαραίτητων αμινοξέων· πρωτόκολλα επείγουσας αντιμετώπισης υπεραμμωνιαιμίας· μεταμόσχευση ήπατος (θεραπευτική)· κλινικές δοκιμές θεραπείας με mRNA για OTC· καρκλουταμικό οξύ για έλλειψη NAGS
Πώς είναι διαταγμένο το OTC
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 68,8 kb του γονιδίου· 1.065 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το OTC
182
θέσεις στο OTC όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 68,8 kb του OTC, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (49)
Οι παραλλαγές του OTC με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A208T | c.622G>A | Εξόνιο 6 | 38.403.699 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A209V | c.626C>T | Εξόνιο 6 | 38.403.703 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| A233V | c.698C>T | Εξόνιο 7 | 38.408.776 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.3G>A | Εξόνιο 1 | 38.352.699 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.77+1G>A | Ιντρόνιο 1 | 38.352.774 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.298+2T>G | Ιντρόνιο 3 | 38.369.879 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.540+1G>A | Ιντρόνιο 5 | 38.401.429 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.540+265G>A | Ιντρόνιο 5 | 38.401.693 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.663+1G>T | Ιντρόνιο 6 | 38.403.741 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.663+2T>C | Ιντρόνιο 6 | 38.403.742 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OTC
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το OTC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Laboratory abnormality
- High blood ammonia levels
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating uracil concentration
- High urine orotic acid levels
- Low blood sugar
- Decreased circulating citrulline concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
Abnormality of the nervous system
Εμφάνιση 7 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο OTC: ornithine transcarbamylase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/otc
Dante Labs. Γονίδιο OTC: ornithine transcarbamylase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/otc
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες