Gen
SETD1B
SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase
- HGNC 29187↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000139718↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23067↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q24.31
- Souřadnice
- Chromozom 12: 121 804 009–121 832 656 (GRCh38)
- Exony
- 17 exonů na 28,6 kb
- Protein
- 1 966 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA1076, Set1B, KMT2G
- Transkript MANE Select
- ENST00000604567.6NM_001353345.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SETD1B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SETD1B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SETD1B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 8,6 kb z 28,6 kb genu; 5 901 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SETD1B
58
pozic v genu SETD1B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 28,6 kb genu SETD1B, včetně intronů, nikoli jen 8,6 kb exonů.
Rysy spojené s SETD1B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SETD1B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SETD1B: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/setd1b
Dante Labs. Gen SETD1B: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/setd1b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů