Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CD320

CD320 molecule

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 8 302 127–8 308 358 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 6,2 kb
Protein
282 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
8D6, 8D6A, TCblR, TCN2R, sCD320, TCII-R
MANE Select-transkript
ENST00000301458.10NM_016579.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transportenAutosomalt recessiv

      Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

  • Metylmalonacidemi & Propionacidemi

    • MetylmalonacidemiAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE och relaterade gener för kobalaminbearbetning, som kan ge kräkningar, dålig matlust, metabola kriser, utvecklingsproblem och njursjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör specialiserad kostbehandling, karnitin, vitamin B12 vid responsiva former och en nödplan, vilket minskar risken för kriser.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CD320 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 19, med en parentes där CD320 finns. CD320 och 27 gener i närheten på kromosom 19, från 7 805 243 till 8 805 242.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.438 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbEVI5L: 7 830 182–7 864 980, framåt-strängEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, bakåt-strängPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, framåt-strängMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, framåt-strängTGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, framåt-strängTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, framåt-strängSNAPC2CTXN1: 7 924 491–7 926 174, bakåt-strängCTXN1TIMM44: 7 926 715–7 943 773, bakåt-strängTIMM44ELAVL1: 7 958 573–8 006 062, bakåt-strängELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, framåt-strängCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, bakåt-strängFBN3CERS4: 8 206 736–8 263 716, framåt-strängCERS4CD320: 8 302 127–8 308 358, bakåt-strängCD320RPS28: 8 307 760–8 323 567, framåt-strängRPS28: 8 308 283–8 321 379, bakåt-strängNDUFA7: 8 308 593–8 321 400, bakåt-strängNDUFA7KANK3: 8 322 582–8 343 281, bakåt-strängANGPTL4: 8 363 223–8 374 371, framåt-strängANGPTL4RAB11B: 8 389 981–8 405 875, framåt-strängRAB11BMARCHF2: 8 411 460–8 439 017, framåt-strängMARCHF2HNRNPM: 8 444 767–8 489 118, framåt-strängHNRNPMPRAM1: 8 490 056–8 502 656, bakåt-strängPRAM1ZNF414: 8 509 678–8 514 177, bakåt-strängZNF414MYO1F: 8 517 463–8 577 473, bakåt-strängMYO1FADAMTS10: 8 580 240–8 610 846, bakåt-strängADAMTS10NFILZ: 8 630 633–8 681 151, framåt-strängNFILZACTL9: 8 697 400–8 698 795, bakåt-strängACTL9OR2Z1: 8 721 634–8 732 160, framåt-strängOR2Z1Diagram över CD320: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 8 302 127–8 302 605, 479 baserExon 4: 8 302 777–8 302 980, 204 baserExon 3: 8 303 855–8 304 088, 234 baserExon 2: 8 305 031–8 305 156, 126 baserExon 1: 8 308 149–8 308 358, 210 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 6,2 kb, och 849 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CD320

1

position i CD320 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,2 kb av CD320, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CD320-genen: CD320 molecule. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cd320

Vancouver

Dante Labs. CD320-genen: CD320 molecule [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cd320

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test