Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAT1A

methionine adenosyltransferase 1A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q22.3
Koordinater
Kromosom 10: 80 271 820–80 289 658 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 17,8 kb
Protein
395 aminosyror
Även känd som
MAT, SAMS, MATA1, SAMS1, MAT-I/III
MANE Select-transkript
ENST00000372213.8NM_000429.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • Brist på metioninadenosyltransferas

      Orsakas av varianter i MAT1A, som höjer blodnivåerna av metionin. De flesta har inga symtom, men allvarliga former kan påverka hjärnan.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta förklarar det ett förhöjt metioninvärde och stöder uppföljning vid de sällsynta allvarliga formerna.

Så är MAT1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 10, med en parentes där MAT1A finns. MAT1A och 10 gener i närheten på kromosom 10, från 79 780 739 till 80 780 738.Kromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, framåt-strängNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, bakåt-strängSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, framåt-strängTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, framåt-strängPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 713, bakåt-strängANXA11MAT1A: 80 271 820–80 289 658, bakåt-strängMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, bakåt-strängDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, framåt-strängDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, framåt-strängPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, framåt-strängTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, framåt-strängSH2D4BDiagram över MAT1A: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 80 271 820–80 273 883, 2 064 baserExon 8: 80 274 520–80 274 653, 134 baserExon 7: 80 275 017–80 275 199, 183 baserExon 6: 80 276 376–80 276 594, 219 baserExon 5: 80 280 173–80 280 316, 144 baserExon 4: 80 280 680–80 280 792, 113 baserExon 3: 80 283 916–80 284 038, 123 baserExon 2: 80 285 512–80 285 589, 78 baserExon 1: 80 289 333–80 289 658, 326 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 17,8 kb, och 1 188 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAT1A

35

positioner i MAT1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,8 kb av MAT1A, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAT1A-genen: methionine adenosyltransferase 1A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mat1a

Vancouver

Dante Labs. MAT1A-genen: methionine adenosyltransferase 1A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mat1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test