Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CUBN

cubilin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 16 823 966–17 129 811 (GRCh38)
Exoner
67 exoner på 305,8 kb
Protein
3 623 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
IFCR, gp280
Tidigare symboler
MGA1
MANE Select-transkript
ENST00000377833.10NM_001081.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transportenAutosomalt recessiv

      Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CUBN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där CUBN finns. CUBN och 6 gener i närheten på kromosom 10, från 16 476 889 till 17 476 888.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbPTER: 16 436 940–16 515 220, framåt-strängPTERC1QL3: 16 510 763–16 521 885, bakåt-strängC1QL3RSU1: 16 567 276–16 817 603, bakåt-strängRSU1CUBN: 16 823 966–17 129 811, bakåt-strängCUBNTRDMT1: 17 137 336–17 202 054, bakåt-strängTRDMT1VIM: 17 228 241–17 237 595, framåt-strängVIMST8SIA6: 17 315 416–17 454 681, bakåt-strängST8SIA6Diagram över CUBN: 67 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 66: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 64: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 63: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 60: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 56: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 55: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 46: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 67: 16 823 966–16 825 082, 1 117 baserExon 66: 16 828 805–16 829 040, 236 baserExon 65: 16 831 252–16 831 417, 166 baserExon 64: 16 835 014–16 835 195, 182 baserExon 63: 16 836 235–16 836 382, 148 baserExon 62: 16 840 330–16 840 535, 206 baserExon 61: 16 840 885–16 841 047, 163 baserExon 60: 16 851 235–16 851 443, 209 baserExon 59: 16 869 636–16 869 853, 218 baserExon 58: 16 874 374–16 874 503, 130 baserExon 57: 16 876 897–16 877 097, 201 baserExon 56: 16 888 417–16 888 566, 150 baserExon 55: 16 890 371–16 890 527, 157 baserExon 54: 16 898 996–16 899 183, 188 baserExon 53: 16 900 625–16 900 850, 226 baserExon 52: 16 901 338–16 901 459, 122 baserExon 51: 16 903 966–16 904 115, 150 baserExon 50: 16 906 203–16 906 409, 207 baserExon 49: 16 907 508–16 907 679, 172 baserExon 48: 16 913 811–16 913 992, 182 baserExon 47: 16 915 032–16 915 172, 141 baserExon 46: 16 915 821–16 916 030, 210 baserExon 45: 16 918 622–16 918 800, 179 baserExon 44: 16 919 963–16 920 137, 175 baserExon 43: 16 925 241–16 925 424, 184 baserExon 42: 16 925 584–16 925 774, 191 baserExon 41: 16 928 157–16 928 303, 147 baserExon 40: 16 933 087–16 933 284, 198 baserExon 39: 16 937 592–16 937 784, 193 baserExon 38: 16 938 963–16 939 147, 185 baserExon 37: 16 940 032–16 940 237, 206 baserExon 36: 16 947 235–16 947 367, 133 baserExon 35: 16 948 478–16 948 606, 129 baserExon 34: 16 950 001–16 950 111, 111 baserExon 33: 16 952 276–16 952 389, 114 baserExon 32: 16 954 389–16 954 548, 160 baserExon 31: 16 982 484–16 982 653, 170 baserExon 30: 16 984 105–16 984 279, 175 baserExon 29: 16 990 334–16 990 515, 182 baserExon 28: 17 019 833–17 019 983, 151 baserExon 27: 17 041 033–17 041 220, 188 baserExon 26: 17 043 827–17 043 983, 157 baserExon 25: 17 045 007–17 045 188, 182 baserExon 24: 17 045 934–17 046 094, 161 baserExon 23: 17 047 414–17 047 603, 190 baserExon 22: 17 065 508–17 065 638, 131 baserExon 21: 17 068 064–17 068 280, 217 baserExon 20: 17 068 605–17 068 770, 166 baserExon 19: 17 071 426–17 071 604, 179 baserExon 18: 17 071 827–17 071 971, 145 baserExon 17: 17 084 271–17 084 461, 191 baserExon 16: 17 085 597–17 085 759, 163 baserExon 15: 17 088 164–17 088 345, 182 baserExon 14: 17 100 005–17 100 239, 235 baserExon 13: 17 103 125–17 103 237, 113 baserExon 12: 17 104 419–17 104 605, 187 baserExon 11: 17 105 457–17 105 575, 119 baserExon 10: 17 109 640–17 109 735, 96 baserExon 9: 17 110 919–17 111 050, 132 baserExon 8: 17 114 027–17 114 189, 163 baserExon 7: 17 115 471–17 115 597, 127 baserExon 6: 17 122 795–17 122 898, 104 baserExon 5: 17 123 588–17 123 689, 102 baserExon 4: 17 126 761–17 126 799, 39 baserExon 3: 17 127 829–17 127 924, 96 baserExon 2: 17 129 121–17 129 250, 130 baserExon 1: 17 129 644–17 129 811, 168 baser6760504030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,9 kb av genens 305,8 kb, och 10 872 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CUBN

178

positioner i CUBN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

55 av dem (31 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (55 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 305,8 kb av CUBN, med introner inräknade, inte bara de 11,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CUBN-genen: cubilin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cubn

Vancouver

Dante Labs. CUBN-genen: cubilin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cubn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test