Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MMAB

metabolism of cobalamin associated B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.11
Koordinater
Kromosom 12: 109 553 715–109 573 504 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 19,8 kb
Protein
250 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
cblB, CFAP23
MANE Select-transkript
ENST00000545712.7NM_052845.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transportenAutosomalt recessiv

      Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

  • Metylmalonacidemi & Propionacidemi

    • MetylmalonacidemiAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE och relaterade gener för kobalaminbearbetning, som kan ge kräkningar, dålig matlust, metabola kriser, utvecklingsproblem och njursjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör specialiserad kostbehandling, karnitin, vitamin B12 vid responsiva former och en nödplan, vilket minskar risken för kriser.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MMAB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 12, med en parentes där MMAB finns. MMAB och 16 gener i närheten på kromosom 12, från 109 063 610 till 110 063 609.Kromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, framåt-strängUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, bakåt-strängALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, framåt-strängUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, framåt-strängACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, bakåt-strängFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, framåt-strängMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, bakåt-strängKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, framåt-strängUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 504, bakåt-strängMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, framåt-strängMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, framåt-strängFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, bakåt-strängTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, bakåt-strängGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, framåt-strängTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, bakåt-strängGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, framåt-strängANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, bakåt-strängC12orf76Diagram över MMAB: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 109 553 715–109 557 136, 3 422 baserExon 8: 109 559 096–109 559 155, 60 baserExon 7: 109 561 040–109 561 104, 65 baserExon 6: 109 561 420–109 561 517, 98 baserExon 5: 109 561 780–109 561 852, 73 baserExon 4: 109 565 119–109 565 176, 58 baserExon 3: 109 568 770–109 568 863, 94 baserExon 2: 109 571 649–109 571 710, 62 baserExon 1: 109 573 347–109 573 504, 158 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 19,8 kb, och 753 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MMAB

80

positioner i MMAB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 19,8 kb av MMAB, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MMAB-genen: metabolism of cobalamin associated B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mmab

Vancouver

Dante Labs. MMAB-genen: metabolism of cobalamin associated B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mmab

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test