Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FOLR1

folate receptor alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 72 192 140–72 196 299 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 4,2 kb
Protein
257 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FRα
Tidigare symboler
FOLR
MANE Select-transkript
ENST00000393676.5NM_016729.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • Brist på cerebral folattransportAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i FOLR1, som hindrar folat från att nå hjärnan och kan ge utvecklingstillbakagång, rörelseproblem och krampanfall i tidig barndom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få behandling med folinsyra, vilket kan förbättra eller förebygga neurologiska symtom om den inleds tidigt.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FOLR1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där FOLR1 finns. FOLR1 och 19 gener i närheten på kromosom 11, från 71 694 220 till 72 694 219.Kromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, bakåt-strängXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, framåt-strängDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, bakåt-strängXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, framåt-strängDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, framåt-strängRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, framåt-strängIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, bakåt-strängLRRC51: 72 080 286–72 096 895, framåt-strängLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, framåt-strängLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, bakåt-strängTOMT: 72 103 506–72 111 546, framåt-strängTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, bakåt-strängANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, framåt-strängFOLR3FOLR1: 72 192 140–72 196 299, framåt-strängFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, framåt-strängFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, framåt-strängINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, bakåt-strängPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, bakåt-strängCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, bakåt-strängPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, bakåt-strängARAP1Diagram över FOLR1: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 72 192 140–72 192 341, 202 baserExon 2: 72 195 271–72 195 459, 189 baserExon 3: 72 195 612–72 195 747, 136 baserExon 4: 72 195 897–72 196 299, 403 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 4,2 kb, och 774 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FOLR1

22

positioner i FOLR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,2 kb av FOLR1, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till FOLR1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FOLR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FOLR1-genen: folate receptor alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. FOLR1-genen: folate receptor alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/folr1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test