Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 165 985 813–166 128 020 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 142,2 kb:n alueella
Proteiini
2 009 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Nav1.1, GEFSP2, HBSCI, NAC1, SMEI
Aiemmat symbolit
SCN1, FEB3
MANE Select -transkripti
ENST00000674923.1NM_001165963.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dravet-oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Dravet-oireyhtymä on kanavopatia, johon liittyy epilepsia. Oireet alkavat elämän ensimmäisen vuoden aikana, tyypillisesti 4–5 kuukauden iässä. Oireyhtymälle ovat ominaisia status epilepticus sekä monenlaiset lääkeresistentit kohtaukset, joita usein laukaisee kuume. Oireyhtymä ilmenee aiemmin terveillä lapsilla, ja se johtaa usein kognitiivisiin ja motorisiin haittoihin. Dravet-oireyhtymä eroaa muista kanavopatioista yleensä SCN1A-geenin mutaation vuoksi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Valproaatti, klobatsaami, topiramaatti, stiripentoli; fenfluramiini (Fintepla) ja kannabidioli (Epidiolex) lääkeresistenteissä tapauksissa; natriumkanavasalpaajat (lamotrigiini, karbamatsepiini, okskarbatsepiini) ovat VASTA-AIHEISIA SCN1A-positiivisilla potilailla

  • Perinnöllinen hemiplegiamigreeni

    • Migreeni, perinnöllinen hemiplegiamigreeni, 3Autosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa perinnöllinen tai sporadinen hemiplegiamigreeni, jonka taustalla on SCN1A-geenin mutaatio.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Autosomaalinen dominantti

      Migreenisairaus, jolle on ominaista aura, johon kuuluu lihasheikkous, ja jonka esiintyminen yksilön ja suvun sairaushistoriassa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen tai sporadinen hemiplegiamigreeniAutosomaalinen dominantti

      Hemiplegiamigreeni (HM) on harvinainen migreenin muoto, johon liittyy aura. Sille on ominaista lihasheikkous auran aikana. Hemiplegiamigreenillä on kaksi pääasiallista muotoa suvun sairaushistorian mukaan: potilailla, joilla on vähintään yksi ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen, jolla on aura, johon kuuluu lihasheikkous, todetaan perinnöllinen hemiplegiamigreeni (FHM). Potilailla, joilla ei ole tällaista suvun sairaushistoriaa, todetaan sporadinen hemiplegiamigreeni (SHM).

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SCN1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SCN1A-geenin sijainnin. SCN1A ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 165 556 917–166 556 916.Kromosomi 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165 469 647–165 689 407, juoste eteenpäinCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, juoste taaksepäinGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, juoste taaksepäinTTC21BSCN1A: 165 985 813–166 128 020, juoste taaksepäinSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, juoste taaksepäinSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, juoste taaksepäinSCN7ASCN1A-kaavio: 29 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 29: 124 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 46 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 55 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 29: 165 985 813–165 992 422, 6 610 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 29. Listaa neEkson 28: 165 994 146–165 994 416, 271 emästäEkson 27: 165 996 013–165 996 117, 105 emästäEkson 26: 165 998 038–165 998 175, 138 emästäEkson 25: 165 999 723–165 999 776, 54 emästäEkson 24: 166 002 472–166 002 753, 282 emästäEkson 23: 166 009 719–166 009 841, 123 emästäEkson 22: 166 012 109–166 012 282, 174 emästäEkson 21: 166 013 744–166 013 898, 155 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 20: 166 015 607–166 015 727, 121 emästäEkson 19: 166 036 048–166 036 530, 483 emästäEkson 18: 166 037 776–166 038 132, 357 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 17: 166 039 423–166 039 596, 174 emästäEkson 16: 166 041 231–166 041 469, 239 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 166 042 292–166 042 424, 133 emästäEkson 14: 166 043 669–166 044 049, 381 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 166 045 043–166 045 327, 285 emästäEkson 12: 166 046 770–166 046 976, 207 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 166 047 627–166 047 768, 142 emästäEkson 10: 166 048 886–166 048 949, 64 emästäEkson 9: 166 051 719–166 051 988, 270 emästäEkson 8: 166 052 852–166 052 943, 92 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 166 054 638–166 054 766, 129 emästäEkson 6: 166 056 411–166 056 500, 90 emästäEkson 5: 166 058 570–166 058 688, 119 emästäEkson 4: 166 073 358–166 073 670, 313 emästäEkson 3: 166 077 710–166 077 801, 92 emästäEkson 2: 166 126 924–166 127 010, 87 emästäEkson 1: 166 127 771–166 128 020, 250 emästä2925201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,9 kb geenin 142,2 kb:stä; 6 030 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SCN1A

720

SCN1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 49 (6,8 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (49 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 142,2 kb geenistä SCN1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,9 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (12)

Tässä ovat SCN1A-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A420Vc.1259C>TEksoni 12166 046 888Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G908Rc.2722G>CEksoni 18166 038 000Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
P768Lc.2303C>TEksoni 16166 041 343Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
P1838Lfs*20c.5511delEksoni 29165 991 763Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R219Gc.655A>GEksoni 8166 052 891Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R219Tc.656G>CEksoni 8166 052 890Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R931Hc.2792G>AEksoni 18166 037 930Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R1639Pc.4916G>CEksoni 29165 992 359Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
S570Nc.1709G>AEksoni 14166 044 003Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
T1210Mc.3629C>TEksoni 21166 013 820Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 12 SCN1A-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN1A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/scn1a

Vancouver

Dante Labs. SCN1A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/scn1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test