Trăsătură

Brain swelling

Denumire clinică: Cerebral edema

Abnormal accumulation of fluid in the brain.

HPO HP:0002181

Denumit și: Swelling of brain, Brain edema, Brain oedema, Cerebral oedema
Sistem corporal: Laboratory abnormality Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Brain swelling, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

32 de gene asociate cu Brain swelling

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Brain swelling. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ESAMendothelial cell adhesion molecule	Întotdeauna	În 1 afecțiune
LIASlipoic acid synthetase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DBR1debranching RNA lariats 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
LAMA2laminin subunit alpha 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NAXENAD(P)HX epimerase	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
PRRT2proline rich transmembrane protein 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
RANBP2RAN binding protein 2	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
C1QBPcomplement C1q binding protein	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SLC25A13solute carrier family 25 member 13	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
TBK1TANK binding kinase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TLR3toll like receptor 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TRAF3TNF receptor associated factor 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SMSspermine synthase	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ASLargininosuccinate lyase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ASS1argininosuccinate synthase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
NAXDNAD(P)HX dehydratase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4	Neînregistrat	În 1 afecțiune
OTCornithine transcarbamylase	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal cerebral morphology Fluid retention

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.