Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Falls, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu58 de gene asociate cu Falls
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Falls. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CERS1ceramide synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUX2cut like homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 18 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni