Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Photopsia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu103 de gene asociate cu Photopsia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Photopsia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BEST1bestrophin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 63 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAKmale germ cell associated kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBP3retinol binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni