Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Talipes valgus

Outward turning of the heel, resulting in clubfoot with the person walking on the inner part of the foot.

HPO HP:0004684

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

23 de gene asociate cu Talipes valgus

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Talipes valgus. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
CHMP1Acharged multivesicular body protein 1AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NONOnon-POU domain containing octamer bindingUneori (5–29%)În 1 afecțiune
ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
CPA6carboxypeptidase A6Rar (1–4%)În 1 afecțiune
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Rar (1–4%)În 1 afecțiune
FGF13fibroblast growth factor 13Rar (1–4%)În 1 afecțiune
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaRar (1–4%)În 1 afecțiune
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Rar (1–4%)În 1 afecțiune
HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Rar (1–4%)În 1 afecțiune
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Rar (1–4%)În 1 afecțiune
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Rar (1–4%)În 1 afecțiune
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
STX1Bsyntaxin 1BRar (1–4%)În 1 afecțiune
LIFRLIF receptor subunit alphaNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal ankle morphologyHindfoot deformity

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu