Trăsătură
Blind spot
Denumire clinică: Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Blind spot, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu31 de gene asociate cu Blind spot
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Blind spot. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARSGarylsulfatase G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP78centrosomal protein 78 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ESPNespin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYO7Amyosin VIIA | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCDH15protocadherin related 15 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WHRNwhirlin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni