Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GALNT3

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3

Rezumat

Localizare citogenetică
2q24.3
Coordonate
Cromozomul 2: 165.747.588–165.794.247 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 46,7 kb
Proteină
633 de aminoacizi
Denumiri alternative
GalNAc-T3, HHS, HFTC
Transcriptul MANE Select
ENST00000392701.8NM_004482.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă GALNT3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei GALNT3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află GALNT3. GALNT3 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 165.270.918 și 166.270.917.Cromozomul 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,4 Mb165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 MbSCN2A: 165.194.993–165.392.310, catena directăSCN2ACSRNP3: 165.469.647–165.689.407, catena directăCSRNP3GALNT3: 165.747.588–165.794.247, catena inversăGALNT3TTC21B: 165.857.475–165.953.851, catena inversăTTC21BSCN1A: 165.984.641–166.182.806, catena inversăSCN1ASCN9A: 166.195.185–166.376.001, catena inversăSCN9ADiagrama genei GALNT3: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 165.747.588–165.748.903, 1.316 de bazeExon 10: 165.749.742–165.749.894, 153 de bazeExon 9: 165.754.627–165.754.728, 102 de bazeExon 8: 165.754.932–165.755.063, 132 de bazeExon 7: 165.757.047–165.757.247, 201 de bazeExon 6: 165.758.747–165.758.864, 118 de bazeExon 5: 165.759.336–165.759.570, 235 de bazeExon 4: 165.761.905–165.762.054, 150 de bazeExon 3: 165.764.884–165.765.056, 173 de bazeExon 2: 165.770.186–165.770.808, 623 de bazeExon 1: 165.794.015–165.794.247, 233 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 46,7 kb ai genei; 1.902 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GALNT3

28

poziții în GALNT3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 46,7 kb ai genei GALNT3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GALNT3: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/galnt3

Vancouver

Dante Labs. Gena GALNT3: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/galnt3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu