Variante
Variante SCN1A
Cele 12 de variante SCN1A cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | Exon 12 | 166.046.888 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G908R | c.2722G>C | Exon 18 | 166.038.000 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P768L | c.2303C>T | Exon 16 | 166.041.343 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | Exon 29 | 165.991.763 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R219G | c.655A>G | Exon 8 | 166.052.891 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R219T | c.656G>C | Exon 8 | 166.052.890 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R931H | c.2792G>A | Exon 18 | 166.037.930 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R1639P | c.4916G>C | Exon 29 | 165.992.359 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S570N | c.1709G>A | Exon 14 | 166.044.003 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T1210M | c.3629C>T | Exon 21 | 166.013.820 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V1637A | c.4910T>C | Exon 29 | 165.992.365 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V1637E | c.4910T>A | Exon 29 | 165.992.365 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |