Trăsătură
Brain imaging abnormality
An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormal brain imaging
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/brain-imaging-abnormality.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Brain imaging abnormality și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu48 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Familial Hemiplegic MigraineReads 3 of these genesSCN1AATP1A2CACNA1AAbout this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 3 of these genesCACNA1ASCN2ASLC1A3About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 17 of these genesCHD2NEXMIFSCN1ASLC2A1SLC6A1SYNGAP1About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 3 of these genesMAGEL2NSD1SNRPNAbout this report →
Show 44 more reports
- Angelman SyndromeReads 1 of these genesUBE3AAbout this report →
- ATP1A2-Related Fetal Akinesia with PolymicrogyriaReads 1 of these genesATP1A2About this report →
- Dravet SyndromeReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- Genetic Prion Disease (incl. Fatal Familial Insomnia)Reads 1 of these genesPRNPAbout this report →
- Hao-Fountain SyndromeReads 1 of these genesUSP7About this report →
- KCNQ2-Related Neonatal Encephalopathy with Non-Epileptic MyoclonusReads 1 of these genesKCNQ2About this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- Skraban-Deardorff SyndromeReads 1 of these genesWDR26About this report →
- X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1)Reads 1 of these genesABCD1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 15 of these genesDEAF1DYRK1ASIN3ACREBBPEHMT1EP300About this report →
- Biotinidase & Holocarboxylase DeficiencyReads 1 of these genesBTDAbout this report →
- Encephalopathy due to Mitochondrial and Peroxisomal Fission DefectReads 1 of these genesDNM1LAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 3 of these genesAPC2TUBG1RELNAbout this report →
- Type I InterferonopathiesReads 2 of these genesACP5TREX1About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 2 of these genesDNM1LATP1A3About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 2 of these genesAPC2TUBG1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 3 of these genesATN1ATP1A3CACNA1AAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 3 of these genesSLC2A1ATP1A3PRRT2About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesREREAbout this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF1About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 1 of these genesNSD1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 8 of these genesABCD1DNM1LNIPA1PRNPTREX1ATN1About this report →
- Systemic Lupus ErythematosusReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 1 of these genesCOL25A1About this report →
- Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)Reads 1 of these genesSIM1About this report →
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Hepatic Porphyria DisordersReads 1 of these genesHMBSAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 2 of these genesACP5TREX1About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 1 of these genesCACNA1AAbout this report →
- PorphyriaReads 1 of these genesHMBSAbout this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesPDP1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 3 of these genesALG1ALG12DPAGT1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 2 of these genesMAGEL2SNRPNAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 4 of these genesBTDIARS2MTHFRPDP1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesNSD1SPRED1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesABCD1NIPA1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesABCD1TREX1About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesMTHFRAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesSPRED1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesDPAGT1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesCDC42About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesBTDAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesTREX1About this report →
Citiți genele legate de Brain imaging abnormality și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu72 de gene asociate cu Brain imaging abnormality
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Brain imaging abnormality. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CDC42cell division cycle 42 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 32 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
