Trăsătură
Macular atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Macular atrophy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu47 de gene asociate cu Macular atrophy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Macular atrophy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATF6activating transcription factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RS1retinoschisin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFHcomplement factor H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFIcomplement factor I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PLK4polo like kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 7 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni