Genă
PMVK
phosphomevalonate kinase
- HGNC 9141(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163344(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10654(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 154.924.740–154.936.719 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 12 kb
- Proteină
- 192 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- PMK, PMKA, HUMPMKI
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000368467.4NM_006556.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PMVK și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Porokeratoză
- Autozomal dominantă
Pete cutanate inelare, cu margine ridicată, inclusiv porokeratoză actinică superficială diseminată; leziunile prezintă un risc mic de a evolua spre cancer de piele.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Se recomandă protecție solară și evaluare dermatologică a leziunilor care se modifică.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei PMVK
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1 kb din cei 12 kb ai genei; 579 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PMVK
2
poziții în PMVK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 12 kb ai genei PMVK, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PMVK
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PMVK. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PMVK: phosphomevalonate kinase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pmvk
Dante Labs. Gena PMVK: phosphomevalonate kinase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pmvk
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni