Trăsătură
Gallstones
Denumire clinică: Cholelithiasis
Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the digestive system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Gallstones, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu87 de gene asociate cu Gallstones
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Gallstones. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HOXA13homeobox A13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AIREautoimmune regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCGRglucagon receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEUROG3neurogenin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FECHferrochelatase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 47 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MST1macrophage stimulating 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TCF4transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni