Trăsătură
Noisy breathing
Denumire clinică: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Noisy breathing, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu33 de gene asociate cu Noisy breathing
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Noisy breathing. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTSKcathepsin K | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX8paired box 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| TSPYL1TSPY like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni